Specializzazioni

Consulenze genetiche

Ogni consulenza inizia con la raccolta dei dati anamnestici del paziente e della famiglia, per valutare rischi e indicare i test genetici più appropriati. Le consulenze si svolgono in presenza a Roma o online.

Diagnosi Prenatale Non Invasiva (NIPT)

Gravidanza

Il test del DNA fetale da sangue materno analizza il DNA fetale nel sangue materno per stimare il rischio per le anomalie cromosomiche più comuni: Sindrome di Down (trisomia 21), Sindrome di Edwards (trisomia 18) e Sindrome di Patau (trisomia 13). Oggi sono disponibili anche test estesi per la valutazione del cariotipo fetale e di malattie genetiche specifiche.

Eseguibile a partire dalla 10ª settimana di gestazione
Nessun rischio di aborto: semplice prelievo di sangue materno
Elevata accuratezza nell'identificazione delle principali anomalie cromosomiche
Risultato in tempi contenuti

Indicata per: Donne con età materna superiore ai 35 anni, gravidanze con rischio aumentato evidenziato da test combinato, storia familiare di anomalie cromosomiche.

Diagnosi Prenatale Invasiva

Gravidanza

Amniocentesi e villocentesi per la diagnosi definitiva di anomalie cromosomiche e malattie genetiche nel feto. La consulenza pre-procedura valuta indicazioni, rischi e benefici specifici per ogni coppia.

Indicata per: Indicata quando lo screening non invasivo ha evidenziato un rischio aumentato o in presenza di storia familiare specifica.

Poliabortività

Riproduzione

Percorso specialistico per valutare possibili fattori genetici associati ad aborti spontanei ricorrenti. La valutazione può includere esami genetici specifici e approfondimenti relativi a fattori trombofilici, immunologici o metabolici associati alla poliabortività.

Identificazione di possibili cause genetiche degli aborti ricorrenti
Personalizzazione del percorso clinico e riproduttivo
Migliore gestione delle future gravidanze

Indicata per: Coppie che hanno affrontato due o più aborti spontanei.

Infertilità

Riproduzione

Percorso specialistico per identificare eventuali fattori genetici che contribuiscono a difficoltà di concepimento nella donna, nell'uomo o nella coppia. La valutazione integra l'analisi clinica e familiare con dati ormonali, metabolici e andrologici o ginecologici.

Identificazione di possibili cause genetiche dell'infertilità
Personalizzazione del percorso riproduttivo
Supporto nella pianificazione dei percorsi di fertilità

Indicata per: Coppie con difficoltà di concepimento dopo 12 mesi di rapporti non protetti.

Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)

Riproduzione

Consulenza dedicata alle coppie o ai singoli che affrontano percorsi di fertilità assistita. Fornisce un inquadramento clinico e genetico personalizzato, valutando i fattori che possono influenzare il concepimento, la qualità embrionale e l'esito della gravidanza.

Valutazione personalizzata dei fattori riproduttivi
Supporto diagnostico e genetico nel percorso di PMA
Ottimizzazione della pianificazione terapeutica

Indicata per: Coppie che intraprendono o valutano percorsi di FIVET, ICSI o altre tecniche di PMA.

Oncologia Eredo-Familiare

Oncologia

Percorso specialistico per valutare la presenza di predisposizioni genetiche ereditarie associate a un aumentato rischio oncologico. L'analisi comprende la ricostruzione dell'albero genealogico e, quando indicato, l'esecuzione di test genetici specifici per sindromi oncologiche ereditarie.

Identificazione di predisposizioni genetiche ereditarie ai tumori
Supporto alla prevenzione e alla diagnosi precoce
Personalizzazione dei programmi di sorveglianza clinica
Valutazione del rischio per i familiari

Indicata per: Persone con storia personale o familiare di tumori (mammella, ovaio, colon, ecc.).

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